Cephalothoracopagus : Tinjauan literatur karakteristik anatomi, embriologi, dan pendekatan diagnostik pada anomali kongenital langka

Cephalothoracopagus: A Literature Review of Anatomical Characteristics, Embryology, and Diagnostic Approaches in a Rare Congenital Anomaly

Abstract

Sefalotorakopagus adalah kembar siam yang sangat langka, ditandai dengan fusi ventral yang melibatkan kranium, toraks, dan abdomen bagian atas. Karena kelangkaannya, bukti yang tersedia sebagian besar berasal dari laporan kasus dan serial kasus, sehingga membatasi estimasi epidemiologis berbasis populasi. Tujuan: Mensintesis karakteristik anatomi, embriologi, etiologi, diagnostik, dan klinis yang dilaporkan pada sefalotorakopagus, termasuk subtipe janiceps disymmetros. Metode: Tinjauan naratif ini dilakukan penelusuran literatur terstruktur pada PubMed dan ScienceDirect menggunakan kombinasi kata kunci cephalothoracopagus, prenatal diagnosis, embryology, congenital anomaly, dan conjoined twins dengan operator Boolean AND/OR, mengikuti prinsip PRISMA. Sebanyak 1.368 dokumen teridentifikasi dan disaring berdasarkan judul serta relevansi topik, dengan 1.349 dokumen dieksklusi. Selanjutnya, 85 dokumen dicari untuk diperoleh, dengan 14 di antaranya tidak dapat diperoleh. Literatur yang tersisa dinilai kelayakannya berdasarkan ketersediaan teks lengkap dan relevansi. Sebanyak 12 dokumen dieksklusi karena membahas tipe kembar siam lainnya, merupakan materi edukasi, hanya tersedia dalam bentuk abstrak, atau duplikat. Akhirnya, 7 studi dimasukkan dalam sintesis akhir. Hasil: Literatur yang ditinjau secara konsisten menggambarkan kegagalan pemisahan embrio pada tahap awal, dengan fusi yang melibatkan kranium, toraks, dan abdomen bagian atas serta sering melibatkan struktur neurologis dan kardiovaskular vital. Diagnosis prenatal menggunakan ultrasonografi 2D/3D dan magnetic resonance imaging (MRI) memberikan informasi anatomi yang rinci. Luaran klinis yang dilaporkan secara konsisten buruk, tanpa pemisahan bedah yang berhasil terdokumentasi. Kesimpulan: Diagnosis prenatal multimodal dan konseling multidisiplin tetap menjadi inti penatalaksanaan klinis, pelaporan kasus sefalotorakopagus secara sistematis untuk memperkuat bukti yang tersedia.